nyiregyhaza.hu
Aug 5, 2019
A nyíregyházi Jósa András Oktatókórház diabetológus szakemberei élen járnak a cukorbetegség kezelésében: nem csak országosan, de világszínvonalon is értek el kimagasló eredményeket.
- Alattomos kór? Civilizációs betegség? Komolyan vesszük-e a cukorbetegség veszélyeit?
- A cukorbetegség, a diabétesz nem egy betegség, hanem magas vércukorszinttel társuló tünetcsoportnak tekinthető. Ma már tudjuk, hogy sokarcú a diabétesz: több mint 50 féle cukorbetegséget tudunk elkülöníteni, a közös vonásuk a magas vércukorszint, azaz a hiperglikémia. A leggyakoribb cukorbetegség a 2-es típusú diabétesz, kialakulása legtöbbször életmódhoz kötött, általában közép és időskorú betegeknél jellemzőbb. A másik gyakori diabétesz, az 1-es típusú diabétesz pontos oka nem ismert, ezért a kezelés gyakran csak a magas vércukorszint csökkentésére korlátozik. Általában gyermek és fiatal korban alakul ki.
Különösen a 2-es típusú diabéteszre jellemző, hogy későn ismerik fel és már a diagnózis időpontjában is szövődmények észlelhetők. Gyakran véletlenül derül ki, hogy valakinek magas a vércukor szintje, de addigra már a szövődmények is jelen vannak. Az életmód sok esetben táptalaja a betegségnek, és sokan nem veszik még komolyan a veszélyeket. A gesztációs diabétesz a terhesség során felismert típus, emellett léteznek az egyéb típusúak, ezen belül az ugynevezett monogénes diabéteszek.
- A laikus ember tényleg csak az egyes és kettes diabéteszről hall. Az, hogy a tünetcsoportnak ennyi féle változata van, felveti annak a kérdését is, mennyire egységes vagy éppen különféle a kezelése ezeknek a betegeknek, már ha eljutnak odáig, hogy pontosan lehet tudni, milyen típusú cukorbetegsége van?
- Az ugynevezett monogénes diabéteszek esetében sokszor ismerjük az okát a cukorbetegség kialakulásának, és pontosan emiatt személyre szabott eredményes kezelést lehet választani. A monogénes diabéteszek mögött az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek az eltérései állnak. A monogénes diabéteszek leggyakoribb formái a MODY diabéteszek. Ma 13 MODY cukorbetegséget ismerünk. Ezek általános jellemzői, hogy fiatal korban kezdődnek, gyakran a családi halmozódás is jelen van akár több generáción keresztül. Általában nem elhízottak a betegek, de természetesen itt is van kivétel, és általában nem szükséges inzulin kezelés, vagy kimutatható a saját inzulin termelődése. Ezek a jellemző vonások legtöbbször nem fordulnak elő együttesen.
A családi halmozódás hiánya sem zárja ki a diabéteszt. A MODY diabéteszek jelentős részénél személyre szabottan ki tudjuk választani a leghatékonyabb kezelést genetikai vizsgálat birtokában, ez a precíziós diabetológia. Számos esetben elhagyhatók a feleslegesen szedett gyógyszerek, vagy elhagyhatóvá válik akár hosszú évek inzulinkezelését követően is az inzulin. Amennyiben egy családban igazolódik egy ilyen diabétesz, akkor azt is meg tudjuk mondani, hogy ki örökölte a betegség kialakulásáért felelős gént és ki nem. A vizsgálat még a diabétesz kialakulása előtt pontosan jelzi, hogy ki az érintett. A monogénes diabéteszek gyakran más cukorbetegségek álruháiban jelentkezhetnek. Például 1-es típusúnak tartottak korábban minden gyermekkori diabéteszt. Ma tudjuk, hogy az élet első 6-9 hónapjában kialakuló cukorbetegségek mögött monogénes diabéteszek mutathatók ki.
Magyarországon az elsők között Nyíregyházán az osztályom kezdett el foglalkozni ezekkel a diabéteszekkel és a Debreceni Egyetemen már adott a legtöbb monogénes diabétesz genetikai vizsgálatának lehetősége is. Korábban Angliába kellett kiküldenünk a vérmintákat.
- Lehet azt mondani, hogy új korszak kezdődött a diabétesz kezelésében az elmúlt évek felfedezéseinek köszönhetően?
- Egyszer el fogunk oda jutni, hogy minden cukorbetegnek elkészítjük a géntérképét, és ez alapján választhatjuk majd meg a kezelés módját. Ma még sajnos az is előfordul, hogy az alapján folytatják a terápiát, mit írtak le az előző kezelésekről, az előző orvos milyen terápiát alkalmazott. Ma már nem lenne szabad a cukoranyagcsere zavart csupán az alapján kezelni, hogy milyen magas a vércukorszintje a betegnek. Az okokat kell keresni, meg kell nézni azt is, van-e inzulin termelése, és ez alapján vonni gyógyszeres vagy inzulin terápiába a beteget.
Magyarországon 10.000-20.000 ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozza, de sajnos csak a töredékük ismert. Amennyiben valakiben felmerül a családon belüli monogénes diabétesz lehetősége, osztályunkat bármikor felkeresheti. A molekuláris genetikai vizsgálat elvégeztetését kezelőorvosának kell kezdeményeznie, de a beteg is megfogalmazhatja kérését, szívesen konzultálunk a betegekkel, a kezelőorvosokkal. Nem csak a felnőttek kezelése ilyen magas szintű, hanem a gyermek-diabetológusok felkészültsége is itt a kórházunkban.
- A diabétesz egy rettegett betegség, hiszen az emberek fejében leggyakrabban az él, hogy a betegnek naponta többször szúrnia kell magát, és nem ehet akármit. Megváltozik az élete attól, hogy diagnosztizálják nála a betegséget. A pontosabb diagnózis, az egyénre szabott kezelés sok beteg ember életminőségében hozhat változást?
- Volt olyan betegünk, aki naponta négyszer szúrta az inzulint magának, és fiatal élete ellenére legalább hatvanszor volt kórházban. A pontos diagnózis után elhagyható volt az inzulin, és azóta egyszer sem feküdt kórházban, csupán időnként kontrollon jelenik meg. De mi voltunk az elsők abban is a világon, hogy cukorbeteg kismamáknál a terhesség alatt nem inzulint, hanem gyógyszert adtunk. A kulcsszó a differenciált diagnosztikában a precíziós diabétesz. Hazánkban a mi osztályunkon diagnosztizáljuk a legtöbb génhibából eredő cukorbetegséget, a világon a 90-es évek elején fedezték fel ezt a genetikai determináltságot. A monogénes diabétesz nincs benne az oktatási anyagban, és Magyarországon egy éve tartottunk először tudományos szimpóziumot a témában. Fontos lenne nem csak az orvosok képzése, hanem a nővéreké is, akik a diabetológusok mellett dolgoznak. Valamint az, hogy a betegeket kezelő orvosok, szakorvosok a jeleket meglátva kérjenek konzultációt. Bár elsőre a közel 700 ezer ismert, hangsúlyozom ismert cukorbetegből vélhetően maximum húszezer betegnél okozza génhiba a diabéteszt, egy ember életének minőségi változása is óriási eredmény. Nem beszélve arról, hogy pontosabb diagnózissal a költségek mértéke is csökkenthető.
