A Nemzeti Népegészségügyi Központ tájékoztatása szerint 2022. november 1-jén hazánkban is elindult az újszülöttkori SMA-szűrés. A gerincvelői izomsorvadás korai felfedezése a klinikai tünetek előtt és kezelése szinte csaknem teljes gyógyulást hozhat. Egyelőre csak szülői engedéllyel végzik el a kórházakban a vizsgálatot, ami az általános és kötelező szűrésen túl semmilyen plusz vizsgálatot nem igényel.

A kis Zente szülei indítottak SMA-s kisfiúk igencsak drága, sok százmilliós kezelésére gyűjtést, aztán jelentkeztek újabb családok és újabb kis betegek is. Innen lett ismert az SMA a közvélemény előtt. 2020 januárjában aztán a Jósa András Kórház is azon intézmények közé került – a pécsi klinikával együtt –, ahol állami finanszírozás mellett engedélyezték a szintén költséges terápiát. A kormány akkor egymilliárd forint többletforrást biztosított az Európában is törzskönyvezett készítmény alkalmazására. 2022. november 1-től aztán újfajta lehetőséggel gazdagodott a hazai egészségügy. Elindult az SMA-szűrés. Néhány hónapig még csak ennek megbízhatóságát igazolja a kutatási program, majd ennek birtokában kerül a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.

„A spinális izomatrófia az egy genetikai eredetű betegség. Az a lényege, hogy a génhiba következtében a gerincvelői idegsejtek elpusztulnak, és a gerincvelő idegsejtjei által beidegzett izomzat fokozatosan, lassan leépül, hiszen nincs inger, melyet kaphatna a gerincvelőből. Ez a gyerekek egész életére kihat, hiszen a mozgásteljesítményük fokozatosan romlik, a légzőizom is gyengül, illetve a rágásban, nyelésben résztvevők, tehát a légzési, táplálkozási és egyéb zavarokhoz is vezethet az izomsejtek pusztulása” – tájékoztatott dr. Csüllög Zsuzsanna, a Jósa András Oktatókórház Gyermekosztályának főorvosa.

Ahogy a főorvos fogalmaz, nagyon súlyos betegségről van szó, mellyel az elmúlt 6-7 évig csak tüneti kezeléssel tudtak foglalkozni, nem létezett oki kezelés. Gyógytorna, fejlesztőterápia, gépi lélegeztetés, vagy szondatáplálás állt rendelkezésre. Az adatok szerint minden 8 ezredik születésre jut egy gerincvelői izomsorvadásos baba, ami megyénkben évente 10–12 újszülöttet jelent. 

„Ma már többféle gyógyszeres kezelés áll a rendelkezésünkre, ami oki kezelés, tehát az idegsejtek pusztulását megállíthatja, és egy intenzív gyógytornával az izomzatot karban lehet tartani. Amióta van kezelés, nagyon fontos, hogy minél hamarabb diagnózishoz jussunk. Azt kell tudni a betegségről, hogy megszületéskor nem feltétlenül van az újszülöttnek tünete, esetleg az alcsoporttól függően néhány hetes, néhány hónapos, akár néhány éves korban lesznek tünetei. A kezelés annál hatékonyabb, minél hamarabb elkezdjük, minél kevesebb idegsejt pusztuljon el. Ezért nagyon fontos, miután van kezelési lehetőség, minél hamarabb szűrjük ki a betegeket. Ha ezt sikerül gördülékenyen megszervezni, van arra lehetőség, hogy akár már egy hónapos korában elkezdődjön a kezelés. Minél több ép idegsejtje van, annál látványosabb eredményeket lehet elérni, és a gyermeknek egy nagyon jó fejlődést tudunk biztosítani” – folytatta a főorvos.

Ez is az eddigi újszülöttkori szűrővizsgálatokat gyarapítja. Kötelezően, különböző anyagcsere betegségeket szűrnek. Ugyanezzel a kis szűrőlappal megy el a pici vérmintája, az SMA miatt nem kell külön megszúrni. Most még önkéntes alapon működik a lehetőség, a szülőnek jelezni kell, és aláírni egy kérvényt. Várhatóan akár néhány hónap múlva már általános és kötelező vizsgálat lesz az újszülött osztályon. Minderről tájékoztatták a háziorvosokat és védőnőket, tehát már a terhesgondozás során hallhat erről a család. Fontos együttműködés indul most a társszakmák között, ha pozitív az eredmény, majd jön a megerősítő részletes genetikai vizsgálat.

A gyógyítás összetett terápia. Gyógyszeres kezelés, rehabilitáció, gyógytorna, étrendi tanácsok, tehát más szakterületek bevonásával kezelik a kis betegeket.

A Belügyminisztérium a koordinálásra a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházát jelölte ki.